憑藉市場高速增長和顯著的技術優勢，分子診斷已成為體外診斷領域的“黃金賽道”。該技術利用分子生物學方法檢測患者體內DNA、RNA及蛋白質的結構或表達變化，從而為疾病的預防、診斷和精准治療提供依據。相較于生化、免疫及微生物等傳統診斷手段，分子診斷具有速度快、靈敏度高、特異性強、資訊全面等優點，正處於基因晶片和高通量檢測的黃金時代。經過技術反覆運算，分子診斷已廣泛應用於無創產前檢測、遺傳性腫瘤篩查及腫瘤個體化用藥指導等多個領域，助力“治未病”理念的實現。根據行業報告，傳染病、優生優育、性病、腫瘤與癌症以及遺傳病是主要應用方向，其中無創產前基因檢測因其無創、安全、週期短和準確率高等優勢成為優生優育篩查的主流項目。在國家促進生育政策的推動下，未來我國優生優育分子診斷市場規模有望突破百億元。
冠心病是全球範圍內死亡的主要原因之一。在健康人群中的研究表明，血漿高密度脂蛋白膽固醇HDL‑C水準每增加1 mg/dl，冠心病的發病率下降2%~3%。特定的HDL亞組份可以作為冠心病的生物標誌物，説明早期識別高風險人群，為冠心病的預防和治療提供新的策略。
在我國，先兆子癇人群發病率約為5.6％～9.4％。其定義為常發于孕20周後的以（1）新發高血壓（收縮壓≥140mmHg或舒張壓≥90mmHg）及（2）至少一種新發疾病（蛋白尿、胎盤功能障礙及其他母體器官功能障礙）為主要臨床特徵的妊娠期特發性疾病。
通過致病基因鑒定和產前診斷，可以早期識別高風險胎兒，為家庭提供遺傳諮詢和決策支援。目前的研究表明，基因測序技術在致病基因鑒定和產前診斷中展現出高效和準確的優勢，成為預防和管理這些疾病提供了重要工具。
