凭借市场高速增长和显著的技术优势，分子诊断已成为体外诊断领域的“黄金赛道”。该技术利用分子生物学方法检测患者体内DNA、RNA及蛋白质的结构或表达变化，从而为疾病的预防、诊断和精准治疗提供依据。相较于生化、免疫及微生物等传统诊断手段，分子诊断具有速度快、灵敏度高、特异性强、信息全面等优点，正处于基因芯片和高通量检测的黄金时代。经过技术迭代，分子诊断已广泛应用于无创产前检测、遗传性肿瘤筛查及肿瘤个体化用药指导等多个领域，助力“治未病”理念的实现。根据行业报告，传染病、优生优育、性病、肿瘤与癌症以及遗传病是主要应用方向，其中无创产前基因检测因其无创、安全、周期短和准确率高等优势成为优生优育筛查的主流项目。在国家促进生育政策的推动下，未来我国优生优育分子诊断市场规模有望突破百亿元。
冠心病是全球范围内死亡的主要原因之一。 在健康人群中的研究表明，血浆高密度脂蛋白胆固醇 HDL-C 水平每增加 1 mg/dl，冠心病的发病率下降 2%~3%。 特定的 HDL 亚组份可以作为冠心病的生物标志物，帮助早期识别高风险人群，为冠心病的预防和治疗提供新的策略。
在我国，先兆子痫人群发病率约为 5.6%~9.4%。 其定义为常发于孕 20 周后的以（1）新发高血压（收缩压≥140mmHg 或舒张压≥90mmHg）及（2）至少一种新发疾病（蛋白尿、胎盘功能障碍及其他母体器官功能障碍）为主要临床特征的妊娠期特发性疾病。
通过致病基因鉴定和产前诊断，可以早期识别高风险胎儿，为家庭提供遗传咨询和决策支持。 目前的研究表明，基因测序技术在致病基因鉴定和产前诊断中展现出高效和准确的优势，成为预防和管理这些疾病提供了重要工具。
